哪些是重点需要进行遗传咨询的夫妇？

对于有下述情况之一的孕前准父母，应到优生遗传咨询门诊进行咨询。

 

（1）确诊为遗传病及其家庭成员的患者及其携带者。

 

（2）连续发生不明原因疾病的家庭成员。

 

（3）家庭中有遗传病患者，直系或旁系家属中有过先天性畸形患儿。

 

（4）双亲之一染色体平衡易位携带者，以及其他遗传基因携带者。

 

（5）确诊为染色体畸变的父母。

 

（6）曾生育过畸形、智力低下患儿者。

 

（7）非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫。

 

（8）有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、核素、铅、磷、汞等毒物或化学制剂接触者。

 

（9）35岁以上的高龄孕妇。

 

遗传咨询的方式

 

（1）回顾遗传咨询：凡是来做遗传咨询的，几乎都因其家庭中有了1个或2个遗传病的患儿，所以叫做回顾性遗传咨询，目前进行的遗传咨询工作几乎都属于这种回顾性遗传咨询。

 

（2）前瞻性遗传咨询：当有缺陷的基因还没有在家庭中表现出来时进行的咨询，称为前瞻性遗传咨询。近年来发展起来的群体筛查技术，使前瞻性咨询成为可能，它通过对群体筛查寻找出致病基因携带者，进而对他们进行遗传咨询，对于减少遗传病婴儿的出生、降低人群中遗传病的发生率、提高人口质量有着明显作用。