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苯丙酮尿症是常染色体病吗

发布日期:2024-08-24 03:49:34编辑:胖虎爱撩妹

苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病,尤其在北方发病率比较高,同时又是先天性的氨基酸代谢障碍病。
 
患儿体内带有来自父母双方的致病基因,影响体内的苯丙氨酸羟化酶的活性,从而导致苯丙氨酸的蓄积,可以使患者的皮肤、毛发变白,严重者还能影响到智力。苯丙酮尿症患儿因为在母亲体内的时候不排尿液,没有呼吸运动,所以发现不了。如果不干预,会影响到胎儿的存活质量。所以经过检测发现苯丙酮尿症以后要及时干预,比如喂特种奶粉。一般苯丙酮尿症患儿都是出生以后发现,现在可以做苯丙酮尿症的检测。
 
如果苯丙酮尿症查出来及早干预,患儿出生以后的生活质量可以起到质的改变,如果不干预,会影响患儿的智力发育。

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