染色体异常导致胎儿畸形可能 那染色体异常能生小孩吗(2)

染色体异常会引起哪些疾病

(一) 习惯性流产

人群中有0.5%的夫妇有习惯性流产。发现其中10%-25%的夫妇其中一方有染色体异常包括47，XXX，47，XYY和各种平衡易位携带者，自然流产夫妇中异常染色体检出率为5.25%。自然流产越早发生，越有可能归于染色体异常。发生于前8周的自然流产中，有50%左右的胚胎染色体异常。随着妊娠时间延长而减少，在流产的胚胎中大约50%是染色体三体，其中主要为常染色体异常，提示发生了减数分裂不分离的错误。

染色体异常的流产儿中有25%的核型为(45，X)在流产儿中该核型的发生率是活产儿的24倍，说明这是一种致死性异常。约有15%的染色体异常流产儿为多倍体这是由多种原因，包括双精受精或多种减数分裂错误所造成的。最后，一小部分染色体异常流产儿有不平衡易位和其他异常。

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染色体异常能生小孩吗

1. 同源染色体平衡易位：

夫妇任何一方为同源染色体平衡易位携带者，在生殖细胞形成的减数分裂过程中，形成4种类型的配子，其中3种具有部分重复和缺失的染色体，一种为正常配子。即可形成正常的后代，因此，在咨询中不能简单的根据分离比率劝止妊娠，应建议在宫内诊断监护下选择生育正常胎儿。

2. 非同源染色体平衡易位：

夫妇任何一方为非同源染色体易位携带者，在生殖细胞形成的减数分裂过程中经过同源染色体间的配对，交换和分离，理论上形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成18种合子，其中仅一种为正常着，一种为表型正常的平衡易位携带者，其他16种均为部分三体或单体患者。临床上则认为生育正常儿和携带者的几率均为1/4，而1/2的可能生育部分三体和单体患儿。

3. 罗伯逊易位，即通过着丝粒融合或短臂断裂重接所形成的易位，此易位重要遗传物质并未丢失，个体表现型正常。